בדיקות גנטיות – עמוק בתוך הרפואה המודרנית ובהשתלמויות המקצועיות השונות מזכירים את אותם בדיקות כבדיקות שגרתיות ממש כמו ביקור אצל רופא המשפחה או בדיקת דם. בדיקות אלו, פעם היו חלום עתידני ורק עבור קומץ קטן של אנשים אמידים היו מציאות כי היו מסוגלים לשאת בעלויות הגבוהות של בדיקות במעבדות מחקר מתקדמות. וכעת הן חלק משיחות יומיומיות בתחום הבריאות של רבים. אבל מה הם בעצם, ולמה הם מעוררים בנו תחושות של מיסתורין ורגשות עמוקים – המשיכו לקרוא
מהן בדיקות גנטיות?
בדיקות אלו מציגות את ה-DNA שלנו, עצם המהות שמכתיבה כמעט הכל, החל מצבע העיניים שלנו ועד לנטייה שלנו למצבים בריאותיים מסוימים. בדיקות מתקדמות אלו הם כלים מתוחכמים שמנתחים את החומר הגנטי שלנו וחושפות מידע על המבנה הגנטי שלנו, סיכונים בריאותיים פוטנציאליים והתכונות התורשתיות שאנו עשויים להעביר לילדינו.
מי צריכים לעשות בדיקות גנטיות?
כל מי שסקרנים לגבי המבנה הגנטי שלהם, ששמעו סיפורים על רקע מחלות במשפחה, זוגות שמתכננים להקים משפחה ואנשים המחפשים שיטות וטיפולי בריאות מותאמים אישית צריכים לשקול בדיקות. זהו מגדלור של אור עבור רבים ובהחלט בדיקות גנטיות של דור ישרים יכולות להפחית באופן משמעותי הרגשה של אי ודאות בריאותית והמון דאגות.
כמה זמן צריך לחכות עד לקבלת תוצאות המעבדה?
הציפייה שנבנית מרגע מתן הדגימה ועד קבלת התוצאות יכולה להיות מורטת עצבים. בדרך כלל, תוצאות מעבדה יכולות להימשך בין מספר שבועות לחודשיים, תלוי במורכבות הבדיקות והפרטים המנותחים. מה בעצם מחפשים בבדיקה?
מה ניתן למנוע באמצעות תוצאות הבדיקות הללו?
בדיקות הגנטיות יכולות לחזות ובמקרים רבים למנוע המון עוגמת נפש וטלטלות. מסרטן תורשתי ועד להפרעות גנטיות נדירות, בדיקות אלו יכולות לספק אזהרות מוקדמות, כך שעם הידע הזה, אנשים יכולים לבצע התאמות באורח החיים, לחפש טיפולים ממוקדים, או אפילו לעבור ניתוחים כדי לשלוט בבעיות בריאות פוטנציאליות.
מה כלול בסל הבריאות?
סל הבריאות המשמש לרוב לתיאור מגוון השירותים והטיפולים הרפואיים המכוסים בביטוחי הבריאות, משתנה מאוד בבדיקות גנטיות. במקרים רבים, בדיקה גנטית בסיסית הינה מסובסדת עבור גילוי של תרחישים נפוצים יותר, אך בדיקות מורחבות עשויות לא להיות מכוסות כלומר, כן בתוספת של כסף ולכן כדאי לעשות בדיקת ביטוח בריאות ולהכיר את מגוון הפוליסות הקיימות ומה הן כוללות.
מדוע אנו זקוקים לבדיקות גנטיות אם הן לא היו קיימות לפני כן?
בימים עברו, משפחות היו מוצאות את עצמן לעתים קרובות מפורקות, ללא אמצעים או יכולות להתמודד מול אותם מצבים תורשתיים קשים וכואבים. בעבר הייתה מעט מודעות או הבנה שבדיקות אלו הכרחיות. כיום, בדיקות גנטיות מציעות מפה של “קשיים” גנטיות פוטנציאליים, המאפשרות לנו לנווט את הבריאות והעתיד המשפחתי שלנו בעיניים פקוחות לרווחה.
משרד הבריאות במדינות רבות ממלא תפקיד מרכזי בהגברת המודעות לאותם בדיקות גנטיות, ומבטיח שימוש אתי ואחראי עבור כל הנבדקים. הם קובעים את ההנחיות למה שנכלל בסל הבריאות, ודוגלים בהכללת בדיקות גנטיות חשובות שיכולות להשפיע באופן משמעותי על בריאות הציבור.
סוגי הבדיקות הגנטיות הקיימות היום
מבדיקות טרום לידה ועד בדיקות חזויות, סוגי הבדיקות הגנטיות הזמינות מגוונות כמו האנשים המחפשים אותן. לכל סוג מטרה אחרת, בין אם היא חשיפת הסיכון להפרעה גנטית בעובר או קביעת הסיכוי של אדם לפתח מחלה מסוימת בהמשך חייו.
בדיקות גנטיות מורחבות
למי שמחפש הבנה מעמיקה יותר של המבנה הגנטי שלהם, בדיקות מורחבות מציעות ניתוח מקיף. בדיקות אלו יכולות לספק תובנות על מגוון עצום של סממנים גנטיים, ומציעות סקירה מפורטת של מצב הבריאות הגנטי של האדם.
בדיקת תאימות גנטית בין בני הזוג
האהבה לעיתים עיוורת, אבל בדיקות גנטיות לזוגות שמתכננים להקים משפחה יכולות לספק תובנות קריטיות לגבי אי התאמה גנטית אפשרית. בדיקה זו יכולה להדגיש סיכונים של העברת הפרעות גנטיות לצאצאיהם, ולאפשר לזוגות לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה שלהם. הן יכולות לחשוף את מוצאם הקדמוני של הנבדקים ובמידה ויכירו את אהבת חייהם ולאחר תקופה שגרו ביחד ימשיכו למסע הנישואין ולתכנון החתונה, בדיקות גנטיות יכולות למלא תפקיד בלתי נפרד בהיערכותם לעתיד. זה מסמל מחויבות לא רק זה לזו, אלא לבריאות ולרווחתם של ילדיהם העתידיים.
על פי מוצאו של בן הזוג לא ניתן לקבוע את תאריך יום הנישואין או החתונה אך ללא ספק ניתן לאשש מחלות קשות, רמת ההתאמה הזוגית ועוד. על כן בדיקה גנטית טרום לידה מציעה צוהר לבריאותו של הילד שטרם נולד, ומאפשרת להורים להתכונן רגשית, כלכלית ורפואית לכל טיפול מיוחד שילדם עשוי להזדקק לו. בדיקת העובר יכולה להקל על ההורים ובעצם ע”י בדיקות בילדים ניתן לזהות סימנים מוקדמים של מצבים גנטיים, מה שמאפשר התערבות ותמיכה מיידית. במקסימום אהבה.
בדיקת ביטוח בריאות
עולם ביטוחי הבריאות יכול להיות מרתיע, אבל ההבנה של אילו שירותי בדיקות גנטיות מכוסים היא חשובה מאוד בתקופה שלנו. זה מבטיח שאנשים יכולים לדעת את מרבית המקרים שעלולים לקרות ולהתחיל לטפל ולפתור המון קשיים בשלבים קטנים ללא הנטל של הוצאות בלתי צפויות ורגשות אשם.
לפני שעוברים בדיקה גנטית, כדאי לבצע בדיקת כפל ביטוחים כדי למנוע עלויות מיותרות מהכיס ע”י ניצול מלא של ההטבות הזמינות לך ולמשפחתך.
בדיקות אלו בהחלט מונעות המון מקרים קשים ולכן הפכו לשגרה עבור רבים. זוגות צעירים מדברים עליהם ללא הפסקה כי הם מציעים תקווה, מאפשרים להרגיש בשליטה ולקבל החלטות חכמות יותר, ובמובנים רבים מעצבים את אורך ואיכות החיים שלהם וחיי יקיריהם – וכל זה בזכות המדע.
מומלץ לעבור בדיקות אלו כדי להיות רגועים, שמחים ולהיות מוכנים גם לגרוע מכל.
